徐艳娟
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氨基酸代谢病的症状是什么
发布时间：2023-02-22
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氨基酸代谢病是指由于氨基酸代谢过程中某些酶的先天性缺乏而导致氨基酸代谢障碍为特征的遗传性疾病。是由常染色体隐性遗传引起的。氨基酸代谢疾病种类繁多，临床表现各异。主要临床表现为出生时外观和活动正常，半年或一岁后智力逐渐下降，自残和肢体动作不协调，语言缺陷突出，情绪多变，皮损。对症，惊厥用抗癫痫药物治疗，饮食疗法限制蛋白质摄入，补充对代谢无害的氨基酸混合物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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