1.眼咽肌病和眼病患者血清CPK可升高。

2.四肢的肌肉可以通过病理检查获得，眼外肌可以通过眼肌手术获得。光学显微镜下可见肌纤维大小不一，间质增大，肌内有残余神经纤维。电子显微镜显示肌纤维中异常的线粒体聚集。

3.肌电图检查肌电图的表现与眼球运动受限并不对应，即在向患眼外肌方向运动时，出现与眼球运动受限成正比的强烈放电现象。眼球运动的限制越大，放电越强。

4.在强迫旋转试验中，用固定钳将眼球固定在角膜缘，将眼球左右、上下牵拉，使眼外肌失去伸展性，表现出明显的阻力，旋转不良。