去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
杨春喜
3684
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
知识库 新生儿遗传代谢性疾病
新生儿遗传代谢性疾病
发布时间：2023-02-11
浏览：9
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

遗传性代谢病是指由于基因突变导致酶或受体缺陷、细胞膜功能异常等一系列临床症状，导致机体分化和代谢紊乱的疾病。目前发现的疾病大约有500种。新生儿常见的遗传代谢疾病是唐氏综合征，也称为先天性愚蠢，是最常见的常染色体疾病。

先天性乳糖酶缺乏可引起渗透性水样便腹泻，为常染色体隐性遗传，极为罕见。

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺乏而引起的常染色体隐性遗传，苯丙酮尿症也是一种常见的常染色体隐性遗传病。先天性甲状腺功能减退和先天性肾上腺增生是新生儿常见的遗传代谢性疾病。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积，从而引起一系列临床表现的一大类疾病，遗传病的种类非常多，目前已经达到了数千种，常见的也有四百到五百种，单一病种的患病率比较低，但是总体发病率较高，危害严重。是临床的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊治，常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变，从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷，从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，往往在新生儿期就能表现出来，可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间：2024-03-24