王翠玲
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如何检查苯丙酮尿症？
发布时间：2023-02-16
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有一个可爱的宝宝。前两天带宝宝去医院做健康检查，医生检查出宝宝可能有苯丙酮尿症。我和老公都没有苯丙酮尿症，至今没有发现明显症状。如何检查苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，称为“苯丙酮尿症”。由于苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸的浓度升高，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏辅酶四氢生物蝶呤，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。由于常见的食物，尤其是蛋白质含量高的食物，如肉、鱼、虾、蛋、豆制品等，苯丙氨酸含量较高，所以要减少这些食物的摄入，给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉，以提供体内必需氨基酸。但苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要。人体内苯丙氨酸含量低也会导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须保持在不造成脑损伤和满足生长发育要求之间。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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