病理检查:先天性小眼症由于发育程度不同，病理表现也不同。肉眼检查可见大小不一、形态各异的小眼球，下方连有一个大囊肿。小眼球内的晶状体混浊钙化，可以附着在后面的视网膜上。视网膜未分化或分化差，有菊花状细胞和胶质增生。眼球下方的胚泡未闭合，未发育成熟的视网膜与眼眶囊肿内壁连续。可能有一个或几个囊肿，圆形、不规则或分叶状。色素和玻璃体可短距离进入囊肿。囊壁分为两层，内层是分化程度不同的视网膜层，往往不完全衬在囊肿内壁。显微镜下可见增生的胶质细胞和未成熟的视网膜，偶尔可见菊花状排列的原始视网膜细胞。囊壁的外层是纤维血管组织，是由于囊肿压迫周围组织导致成纤维细胞增生而形成的。囊内含有淡黄色清液、小梁和脱落细胞，蛋白质和氯化物含量与脑脊液相似。

1.如果x光片上没有眼球或眼球小，说明眶窝小而圆。还可以看到眶内有一个球形软组织肿块，患侧眶骨和视神经孔一般很小，甚至没有。先天性小眼伴眼眶囊肿，如小囊肿、小眼眶发育；如果囊肿较大，眶窝可以正常，也可以增大变形。

2.超声(US)检查可清楚显示有无眼球和小眼，如囊肿，多为无回声，与眼球相连，受压变形。

3.CT表现为眶内眼球缺失或眼环变小，三维成像可显示眶小(图4)，或其他颅面骨异常，如原发玻璃体持续增生或玻璃体密度轻度增高。扫描后，眶内小眼球呈高或低密度影，而眶内囊肿呈低密度区，常位于眼球后部和下部，边界清楚，强化囊内容物不强化。较大者可压迫相邻结构，眼球突出，眼窝增大。视神经变细或缺失(图5)，但眼外肌和泪腺存在。