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张忠
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知识库 什么是新生儿遗传性耳聋基因筛查
什么是新生儿遗传性耳聋基因筛查
发布时间:2023-02-13
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新生儿遗传性耳聋基因检测是采集新生儿足跟血或少量静脉血,提取DNA,对四种常见耳聋基因的高频突变位点进行PCR扩增、建库、测序和分析(基因芯片筛查),确定是否存在耳聋基因突变。根据阳性突变位点,制定相应的诊疗方案。

对于药物性耳聋基因突变的患儿及其母系亲属,应重点教育,通过发放医疗(用药)指导卡,严格避免使用氨基糖苷类抗生素。所以为了早期发现和治疗,目前很多医院都是采用新生儿耳聋基因筛查结合听力筛查的方式来保护宝宝的听力。

广州有30万听力残疾人。每年有1500多名新生儿未通过听力筛查,90%的聋儿出生在听力正常的家庭。新生儿听力筛查有一定的局限性,因为不是所有的听力损失都会在出生后立即表现出来,容易漏诊迟发性耳聋。


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