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无创基因检测有必要吗
发布时间:2023-02-09
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只需取孕妇静脉血6-8毫升,即可检查胎儿是否有染色体疾病。这就是最新的胎儿染色体疾病筛查技术——无创产前DNA检测。无创基因检测有必要吗?
无创基因检测有必要吗?
孕妇的静脉血中含有胎儿的DNA信息。通过提取孕妇静脉血,利用新一代测序技术和生物信息学方法,可以分析其中包含的胎儿DNA信息,从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年8月,石家庄妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签署遗传病诊断和产前诊断合作协议,拉开了该院无创DNA产前检测的序幕。同年11月,这家医院正式向患者提供这项服务,为有效预防出生缺陷、提高人口素质提供了更有力的技术支持。
染色体病是新生儿出生缺陷中常见的一种疾病,大约160个新生儿中就有一个孩子患有染色体病。其中最常见的是唐氏综合征,这是21三体综合征。在常规的唐氏综合征筛查中,如果结果显示胎儿有患唐氏综合征的高风险,医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉穿刺进行诊断。但这两种方法都属于介入治疗,有创,有一定的流产风险。“唐氏筛查存在高风险值,并不代表一定得了这种病。常规的唐氏筛查会有一些误差,而无创DNA检测可以避免对孕妇和胎儿的影响,针对母亲进行更准确的筛查检测,准确率达到99%以上”,张主任介绍。
据了解,除了唐氏综合征,无创DNA产前检测还可以检测爱德华综合征(18-三体综合征)和帕陶综合征(13-三体综合征)。由于其无创、无流产和感染风险以及准确性高,越来越多的孕妇接受了这种检测。
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