吴春波
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小儿苯丙酮尿症治愈的几率有多大
发布时间：2023-02-14
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儿童苯丙酮尿症治愈的几率有多大？
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。其临床表现主要有:精神发育迟滞、皮肤毛色苍白、鼠尿异味。目前采用低蛋白低苯丙氨酸疗法，一般维持到青春期。如果能终身治疗，效果会更好。从这种疾病的定义我们知道这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。目前我们还没有办法从染色体上从根本上治疗这种疾病。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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