1.视网膜血管发育不良(RVH)是一种罕见的疾病，是由先天性视网膜发育不良引起的。患儿多为白人男孩，足月出生，围产期正常，出生体重正常，双眼眼底对称性改变，无家族史。在这种疾病中，60%有玻璃体纤维带，50%有伴有晶状体后纤维膜形成的视网膜脱离，最终视力极差。

2.持续性原始玻璃体增生(PHPV)晶状体的血管膜应在胎儿8.5个月时完全消失。在这个过程中，先天性晶状体后的血管膜形成并永久保留。因为玻璃体血管没有清理干净，造成视网膜增生和褶皱。无早产史，多单眼疾病，眼底无ROP血管改变，晶状体后残留的原玻璃体增生呈灰白色。

3.遗传性疾病

(1)家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR):眼底改变与ROP相似，难以区分。该病为常染色体显性遗传，有家族史。该病为慢性过程，无早产及吸氧史。

(2)色素失禁综合征:是一种X染色体连锁的显性遗传病。男的孩子活不了，活下来的都是女的。双眼发病，眼底改变与ROP相似，但病变程度不对称，其中35%伴有眼部其他异常表现。该病还有皮疹、牙齿发育异常和神经系统异常，如癫痫、智力发育迟缓、痉挛性瘫痪，且无早产史。

(3)诺里斯病:是一种X连锁隐性遗传病。母亲是携带者，男婴患病。其中1/3伴有先天性盲、聋和智力低下。双眼发病为牵拉性视网膜脱离和周边纤维膜形成。这种病在出生后不久就出现了，并且进展很快。

(4)布-施二氏综合征(色素失禁症)。这种综合征是出生时或出生后外胚层叶的系统性疾病，有家族史。少数病例合并晶状体后纤维萎缩，与本病不同。

4.炎症性疾病

(1)溶血性尿毒症综合征:眼部可出现广泛新生血管、渗出、视神经萎缩等改变，导致永久性失明。但这种病发生在正常人身上，并伴有“三联综合征”——微血管溶血性贫血、血小板减少和尿毒症，可以区分。

(2)其他:外周葡萄膜炎、弓形虫病等。

5.肿瘤

(1)视网膜母细胞瘤:后期也出现白瞳，难以分辨。但大部分患儿无早产、家族史，钙化和肿块可通过超声和CT识别。

(2)其他:视网膜错构瘤合并色素上皮、视网膜血管瘤等。

6.先天性白内障的特点是瞳孔发白，但这种病的混浊在晶状体内，而ROP混浊在晶状体后。