徐艳娟
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唐氏综合征筛查什么
发布时间：2023-02-14
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唐氏综合征是唐氏综合征的筛查，又称先天愚型和21-三体综合征。唐氏综合征是一种染色体疾病，表现为严重的智力低下和其他身体问题，如严重的内脏畸形、先天性心脏病和白血病。唐氏综合症对每个家庭的影响都很大，筛查唐氏综合症可以尽可能的降低唐氏综合症的出生率。最佳筛查时间为准妈妈怀孕16~18周时，抽取其血清检测其母体内胎儿蛋白A、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、预产期，计算先天性缺陷的风险系数。只是筛查，并不能作为诊断的依据。如果危险因素较高，则需要进一步的羊膜腔穿刺术或无创性DNA检查来排除异常。
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