刘国旗
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苯丙酮尿症是什么病？
发布时间：2023-02-16
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自从我的孩子出生后，他们似乎有点反应迟钝，智力似乎比同龄人差。他们的尿液很黄，而且有很重的气味。后来这些情况越来越严重，像个小傻子。请问什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积和大量尿液排泄。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床表现为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓伤、色素脱失、鼠臭味等。还有异常脑电图。如果能得到早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，异常脑电图可能恢复。发病主要是遗传，但不代表后天就不会发病。
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