大的肿瘤容易诊断，小的肿瘤和位于鼻咽部的肿瘤很难诊断。鼻咽触诊、颅底X线、CT等检查有助于诊断。根据病理结果。病因不明，但它可能是一个真正的肿瘤起源于多个胚层。有人认为胚胎中的某些细胞脱离了整体的影响，是无序分化和过度繁殖形成的。畸胎瘤具有复杂的组织成分，至少来自两个胚层，其分类和命名混乱。常用的分类有:①皮样瘤或皮样囊肿:此类型常见，起源于外胚层和中胚层。肿瘤表面是皮肤，包括皮脂腺和皮样囊肿。②畸胎类肿瘤和真性畸胎瘤:来自三个胚层，包括来源于内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化差，无器官样组织，后者分化好，有器官样组织结构。患者可能伴有先天性颅骨畸形。③上颌寄生胎:是一种高度分化的畸胎瘤，具有成熟的器官和肢体，与宿主同下胚轴方向，肉眼可识别。

较大肿瘤易于诊断，小的肿瘤及位于鼻咽部者诊断较困难，可行鼻咽触诊、颅底X片、CT等检查有助于诊断。确诊依据病理结果。病因未明，可能是发源于多胚层组织的真性肿瘤，也有人认为胚胎时部分细胞脱离了整体的影响，呈杂乱分化和过度繁殖而形成的，畸胎瘤的组织成分复杂，至少有来源于两个胚层的组织，分类和命名混乱，常用的分类有：①皮样瘤或皮样囊肿：此型多见，来源于外、中胚层，肿瘤表面为皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等，基质主要为脂肪组织、肌肉、软骨、骨、牙齿、神经脑组织等，各种成分均排列紊乱，不形成完整的器官。②畸胎样瘤及真性畸胎瘤：来自三个胚胎层，包括源于内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官样组织，后者分化良好，具有器官样组织结构，患者可伴发头颅先天畸形。③上颌寄生胎：为高度分化的畸胎瘤，有发育成熟的器官和肢体，与宿主呈同一胚轴方向，肉眼可辨认。咽部小的畸形瘤常无症状而漏诊，有时在咽部检查时发现，稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打鼾、吸吮不连续、鼻内分泌物多，有鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。多数肿瘤有蒂，如较大肿瘤垂直于下咽部、喉前庭者可发生窒息；坠入食道有吞咽困难；阻塞鼻咽致张口呼吸、小

咽畸胎瘤是一种罕见的肿瘤，通常发生在咽部。以下是咽畸胎瘤的一些表现和诊断方法：

如果这些肿瘤很小或无功能，它们通常没有特定的临床表现。早期症状主要有腰背痛，双下肢运动感觉和反射异常，阳痿，膀胱和直肠括约肌功能障碍。与椎管内其他肿瘤相比，该类肿瘤患者除了发病年龄较轻、病程较长等特点外，还有以下特点。:①由于囊肿主要位于脊髓下段，圆锥、马尾较多，腰腿痛患者较多，常表现为钝痛或严重的神经根痛；②肛门直肠膀胱功能障碍患者较多，约80%的患者有排尿排便功能障碍；③运动系统损害不典型。囊肿合并腰骶部脊柱裂时，脊髓下端常固定在下部；④如合并皮毛窦，常可引起颅内感染，少数皮毛窦可因囊内容物刺激而发热。

除了恶性畸胎瘤，大部分生长缓慢。病程与发生地点有关。位于松果体区或第三、第四脑室的，容易阻塞脑脊液循环，造成脑积水。病程较短，大多在半年左右。其他部位，病程较长。

病变可为原发性或继发性，原发性眼眶畸胎瘤为出生后即存在的眼球突出。病变发生在眼眶深部，眼球向前突出，可从上睑下垂中脱出(图1)，暴露角膜。发生于眼球一侧，可引起眼球移位，肿瘤多累及面颊部、颞部、鼻窦。肿瘤发展迅速，直径10cm，囊状，有波动感，透光。由于肿瘤增大，可引起眼球运动障碍，眼睑变薄；随着突眼的加重，视神经可被拉伸，最终导致视力下降。在后期，肿瘤可以扩散到颅骨和鼻窦。畸胎瘤也是可恶的。继发性眼眶畸胎瘤可起源于颅骨或鼻窦，早期症状为脑和鼻窦，后期病变扩散至眼眶。眼底检查常较困难，有时可发现视盘水肿、出血。

骶尾部畸胎瘤大小不一，许多儿童大小便困难。有时可见臀部肿胀，骶尾部可能有肿块。因为肿瘤往往向臀部一侧生长，所以臀部往往会出现不对称。有时肿瘤会从会阴处隆起。直肠受压或受累的人可能会便秘或大便失禁。一些常见的肿瘤是囊性的。肿瘤破裂伴细菌感染可误诊为肛周脓肿。那些患有巨大肿瘤的人会影响母亲的分娩。直肠指检时可触及骶前肿块。恶性畸胎瘤生长迅速，伴有进行性便秘和排尿困难。

男女均可患病，但女性明显多于男性，尤其是婴幼儿。一般情况下，心包容积有限，故本病最初表现为心包内占位效应，可引起前胸不适或心前区刺痛。对肿瘤本身的刺激和压迫可诱发窦性节律异常。胸部听诊或心电图检查可能导致窦性心动过速、室性心动过速和期外收缩。肿瘤侵犯心包可引起心包积液和心包积液。如果渗出较多，心包积液过多，则可能发生急性心包填塞或心源性呼吸窘迫，导致患儿死亡。肿瘤生长迅速，自行破裂或坏死，可出现血性心包积液。胸片示心影增宽，呈典型的“烧瓶样”外观，心尖搏动减弱。心包穿刺可以确诊。

骶尾部畸胎瘤大小不一，许多儿童大小便困难。有时可见臀部肿胀，骶尾部可能有肿块。因为肿瘤往往向臀部一侧生长，所以臀部往往会出现不对称。有时肿瘤会从会阴处隆起。直肠受压或受累的人可能会便秘或大便失禁。一些常见的肿瘤是囊性的。肿瘤破裂伴细菌感染可误诊为肛周脓肿。那些患有巨大肿瘤的人会影响母亲的分娩。直肠指检时可触及骶前肿块。恶性畸胎瘤生长迅速，伴有进行性便秘和排尿困难。

常见症状有腹部包块、腹痛等。因为腹腔种植发生率高，60%有腹水。并且因为腹水，消耗体质，减轻体重。大多数患者月经和生殖功能正常。