谢洋春
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苯丙酮尿症如何检查确诊？
发布时间：2023-02-16
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我有一个可爱的宝宝，现在3岁了。但是前两天我带宝宝去县医院检查的时候，医院的医生在检查的时候查出宝宝有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症需要检查什么？
因为苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸的浓度先升高，所以检测血液中苯丙氨酸的浓度是诊断苯丙酮尿症的首选。一般来说，如果血苯丙氨酸超过120mmol/L，就判定为阳性，可以做进一步的诊断。如果能同时检测出血液中的酪氨酸浓度，就可以分析出苯丙氨酸。目前可以通过串联质谱快速测定苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，并自动计算酸和酪氨酸的比例，从而降低假阳性率或假阴性率。尿蝶呤谱分析表明尿蝶呤谱能反映四氢蝶呤缺乏，因此检测尿蝶呤谱有助于对pku进行分型。红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性的测定有助于某些儿童二氢生物蝶呤还原酶缺乏症的诊断，因为红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性的缺乏是由二氢生物蝶呤还原酶活性缺乏引起的。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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