(一)疾病的原因

先天性眼外肌发育不全的真正原因尚不清楚。

(2)发病机理

从胚胎发育的角度来看，眼外肌是从每个中胚层的中心发育而来的。胚胎第5周，中胚层浓缩成一个薄锥体，这个中胚层锥体的形成是眼外肌发育的开始。第6周胚胎长到13 ~ 18 mm时，肌锥边界明显。第6周末，已成为个体肌肉组织，眼外肌的分化从眶后部的锥尖开始，向前进行。第二个月末，胚胎长到30mm时，肌肉由长细胞和纤维组成，由少数结缔组织隔膜分隔成束状。此时，肌锥内的组织除了靠近视神经的组织外，其他组织都很薄，排列松散。第三个月，眼肌和眼眶结缔组织继续分化，到月底胚胎长70mm，肌肉发育良好。这些肌肉被许多隔膜分开，它们的末端在眼球赤道稍前的巩膜中，起点在视神经孔处。第四个月的时候，眼外肌除了大小和成人差不多。因此，在胚胎第5周至第4个月期间，由于发育中的中胚层的分化缺陷，眼外肌常发育不全，如上直肌与提上睑肌融合、内直肌与上斜肌融合等。眼外肌末端的异常和一个或多个肌肉的缺失也可能发生。