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王珂
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知识库 苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?
苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?
发布时间:2023-02-16
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朋友的一些宝宝精神不太好,身体不适,咳嗽不断,头疼。最后去了医院,确诊为苯丙酮尿症。医生的治疗效果不好,预后也不好。苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?

根据描述,这是一种常见的氨基酸代谢疾病。我们需要重视检查结果,及早发现和干预。婴儿不一定。审查检查结果后,说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法。治疗的目的是防止脑损伤,而脑损伤是无法治愈的。作为为数不多的可治愈的遗传代谢性疾病,应重视早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆的损害。因为儿童在早期没有症状,所以必须进行实验室检查。(1)新生儿筛查新生儿喂养3天,用厚滤纸采集外周血。干燥后,血液可以被送往筛选实验室。苯丙氨酸浓度可通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法半定量测定。如果症状较重,建议去当地正规医院就诊,按照医生的指导对症下药,达到更好的治疗效果。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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苯丙酮尿症患儿在日常生活中可以吃一些苯丙氨酸含量低的食物,如大部分水果、新鲜蔬菜、玉米粉或木薯等淀粉类食物、人造黄油、猪油等脂肪类食物、不含明胶的糖浆以及棉花糖等糖类食物。苯丙酮尿症是一种由于相关基因突变导致儿童体内苯丙氨酸羟化酶缺乏的疾病。如果患有这种疾病的孩子得不到及时有效的治疗,孩子可能会出现一些不好的情况,比如智力明显低于同龄人,汗液等体液伴有异味。在严重的情况下,儿童还可能出现与脑畸形有关的不良并发症。因此,儿童在日常生活中必须严格遵循一定的饮食要求,以维持其正常的苯丙氨酸浓度。
王东
发布时间:2023-02-14