王翠玲
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苯丙酮尿症的遗传方式有哪些
发布时间：2023-02-16
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之前没有问题，因为家里有苯丙酮尿症的先例，我没有。我现在要结婚了，想婚后早点生孩子。但是女朋友担心这个家族史会影响到孩子，所以想提前检查一下苯丙酮尿症的遗传模式。苯丙酮尿症的遗传方式有哪些？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积和大量尿液排泄。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床表现为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓伤、色素脱失、鼠臭味等。还有异常脑电图。发病主要是遗传，但不代表后天就不会发病。应该避免近亲结婚。开展新生儿筛查，做到早发现早治疗。对于有该病家族史的孕妇，必须通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤来对其胎儿进行产前诊断。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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