于荣
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如何确诊苯丙酮尿症？
发布时间：2023-02-16
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我的宝宝已经拉肚子两天了。今天早上发现身上长痘痘，挠了会流脓。我的宝宝一直不舒服。去看医生说可能是苯丙酮尿症。如何诊断苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量尿液排出。正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，苯丙酮尿症首先表现为血苯丙氨酸浓度升高。因此，检测血苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L就判定为阳性，需要进一步检测确认。如果低于这个数，就正常了。如果更高，就要注意了。注意饮食中不要吃脂肪，控制糖分。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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