小眼球和囊肿发生在胚胎期，出生后或婴儿期被父母发现。多发生在单眼，双眼约1/3。第一眼窝塌陷时，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或者是因为眼球太小，被结膜覆盖，找不到眼球。若用眼钩拉开结膜，在圆锥形结膜囊顶端可见到深灰色的角膜和眼球。随着年龄的增长。囊肿逐渐肿胀，下眼睑向前膨出，呈青蓝色，可触及软肿块。小眼球向上运动，下结膜也呈青蓝色，或从上睑下垂处突出。瘤内有清亮的液体，照在下眼睑和结膜表面，整个囊肿透明。一般囊肿位于眼球下方，下眼睑后方。在大约6%的病例中，囊肿位于眼球上方。这是因为囊肿从眼球底部包裹到眼球上方，或者不典型胚泡位于上方。偶尔小眼球和囊肿没有明显关系，只有组织病理学检查才能证实两者的密切关系。

出生后，发现小眼球。随着孩子的成长，下眼睑逐渐隆起，呈现青蓝色、柔软的肿块。这些典型的临床表现可以做出正确的诊断。超声检查发现小眼球及其相连的囊肿，缺乏回声(图6)。CT扫描显示附着于眼睑的小眼球及其后下部的高密度占位性病变(图7)，CT值差异较大。注射造影剂后环状强化。CT还可显示眼眶容积明显增大，有时小眼球形成钙斑。MRI显示囊性肿块位于小眼球下方，边界清晰。T1WI为低信号强度，等于或略高于玻璃体强度。T2WI上信号强度增加为高信号，等于或略低于玻璃体，但高于脂肪信号。