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康云鹏
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知识库 小儿先天性肌强直综合征如何鉴别诊断
小儿先天性肌强直综合征如何鉴别诊断
发布时间：2023-02-14
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目前这种病的病因还不清楚，可能是遗传引起的。孩子会表现为:身体僵硬，动作笨拙，甚至不能动弹，拿着物体不能马上放松，哭或打喷嚏时强行闭眼后眼睑痉挛，不能马上睁开等等。可通过肌电图、心电图等诊断。在治疗方面，这种病虽然是良性的，但是持续时间长，需要耐心治疗。奎宁、苯妥英钠、普鲁卡因胺、肾上腺皮质激素等。可以对症使用。要养成良好的生活习惯，饮食以维生素和高蛋白食物为主。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断？
这种疾病主要是男性。它在出生后不久出现，或者在青春期突然出现。临床表现通常始于新生儿或婴儿期，只有在青春期才会出现明显的肌肉肥大症状。肌强直广泛存在于全身的随意肌，尤其是下肢。主要表现为活动初期明显的肌强直，常局限于四肢。刚开始行走困难，后来正常行走，站立不动或在寒冷的环境下行走更困难。如果涉及下肢肌肉，当孩子站起来，一步一步往上走时，突然感到僵硬、笨拙，甚至不能动弹；如果涉及到手和前臂肌肉，拿东西时不能马上放松；如果涉及面部肌肉，在哭泣或打喷嚏时，眼睑会痉挛，不易立即睁开；如果咀嚼肌受累，由于咀嚼肌收缩，开始进食时不能立即放松，几次收缩后才能正常咀嚼。涉及的肌肉群，除了呼吸、吞咽和排尿肌，任何横纹肌都可以侵犯。严重者可累及咀嚼肌、喉肌、眼肌。情绪变化、着凉、疲劳、发热等会加重症状，而温暖可以减轻症状。如果反复做同一个动作，可使患侧肌肉群的僵直时间缩短，甚至消失。孩子的肌肉大多发育良好，肌力、肌张力、反射正常，没有肌肉萎缩。
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小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断？
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动;如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开;如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯。严重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。患儿全身肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。
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