1.基因检查。

2.病理检查

(1)光镜检查:显微镜下可见上皮层厚薄不一，排列不规则，鲍曼层断裂，角膜实质层形态扭曲，上皮层与鲍曼层之间沉积许多嗜酸性梭形混浊物质。这种沉积物也分散在地层中，但主要位于浅层。而后弹力层和内皮细胞层保持正常。组织学方法显示沉积物为淀粉样物质:刚果红、甲基紫和硫代吖啶黄染色，三者均为阳性。在偏光显微镜下，病变显示二色性和双折射。免疫组织化学方法也证实沉积物是淀粉样物质。

(2)电镜检查:上皮基底细胞变性，胞质内形成空泡。基底膜变厚，不连续，半桥粒消失。鲍曼层有不同的厚度和裂缝。实质内角膜细胞数量减少，胞质内形成空泡，胞质内内质网和高尔基体增大。皮下和实质层的沉积物是由细胞外许多电子密度高的细丝组成的。这种细丝无分支，直径8 ~ 10 nm，大部分成列簇状排列(可以解释临床上的双折射、双色现象)，少数成簇状排列。

目前没有相关的内容描述。