赵晓东
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苯丙酮尿症该怎么办？
发布时间：2023-02-16
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前几天带孩子体检，发现孩子有苯丙酮尿症，苯丙氨酸含量比正常高一倍。孩子之前都好好的，不知道怎么突然得了这个病。苯丙酮尿症该怎么办？
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由常染色体隐性遗传引起。如果检查后发现苯丙酮尿症为阴性，很难再出现苯丙酮尿症，家长不必过于担心。平时要注意给宝宝喂奶。天气变冷或变热时，家长要注意给宝宝增减衣服。感冒了就不好了。如果要筛查苯丙酮尿症，可以拿厚厚的滤纸把宝宝脚后跟的血吸出来，自然晾干后邮寄到筛查中心。筛查中心一般采用格思里细菌生长抑制试验半定量测定苯丙氨酸的含量，因为苯丙氨酸能促进被抑制的枯草芽孢杆菌再生长，血液中苯丙氨酸含量的测定可根据生长圈的大小来判断。苯丙氨酸脱氢酶作用下的比色定量测定也可用于测定，但准确度低，一般不使用。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)，是正常参考值的两倍时，应重新检测或定量测定静脉中的苯丙氨酸和酪氨酸。人体血液中苯丙氨酸含量为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，患者血液中苯丙氨酸含量一般在1.2mol/L(20mg/dl)以上，血液中酪氨酸含量一般正常或略低。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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