董丽娟
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小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？
发布时间：2023-02-06
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尿酮体阴性。空腹血糖5.8 ~ 8.6 mmol/L，糖耐量明显下降。尿酸为464.0μmol/L(7.8mg/dl)。甘油三酯1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。通过检测血液中氨基己糖苷酶A的活性，可以识别患者和携带者。对培养的羊水细胞进行生化分析，可以做出产前诊断。
显示双侧原发性视神经萎缩。听力检查显示轻度神经性耳聋。静脉肾盂摄影显示双侧肾盂输尿管扩张。
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