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潘永源
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知识库 小儿戈谢病的症状是什么
小儿戈谢病的症状是什么
发布时间：2023-02-16
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该病多由1号染色体上的GBA基因点突变引起，少数可能由激活蛋白缺陷引起。主要表现为:生长发育落后于同龄人，肝脾进行性增大，骨关节受累，病理性骨折。皮肤呈鳞片状，裸露的皮肤上可见褐色斑点。中枢神经系统受到侵害时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作等。肺部受累包括咳嗽和呼吸困难。眼部症状包括眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。这种病没有特效药。可采用的治疗方法:脾切除、酶替代疗法、基因疗法、包括支持、营养、输血等在内的对症治疗。


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