有几种常见的眼病需要与原发性婴儿型青光眼相鉴别，主要是因为这些疾病的某些症状或表现与原发性婴儿型青光眼相似，但不具备畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜增大、Haab模式、视盘杯增大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(尤其是同胞)、母亲孕期感染(风疹)和生育史(是否使用产钳助产)，这对于鉴别疑似青光眼和其他疾病非常有用。

1.黄斑角膜是一种罕见的先天性异常，发生于双眼，其中90%见于男性，其属性与隐性遗传连锁。角膜透明，直径14 ~ 16毫米。大角膜可伴有深前房、虹膜震颤、屈光度异常。正常房角或小梁色素，或明显虹膜突起。但无原发性婴儿型青光眼的体征，如后弹力层破裂、眼压升高、视盘杯增大等，也无视功能损害。据报道，一些家庭中的一些患者角膜很大，而另一些人患有青光眼，因此有人认为这是与原发性婴儿型青光眼有关的基因疾病的不同表型。临床上应加强对任何一例角膜肥大病例的随访，特别注意是否有眼压和视盘改变。大角膜还会因眼前段扩大、晶状体悬韧带脆性断裂、半脱位而引起继发性青光眼。根据其自身特点和相应的表现，很容易与原发性婴儿型青光眼相鉴别。

2.产时角膜钳损伤难产，产钳不当可损伤新生儿眼球，造成角膜后弹力层破裂引起角膜水肿。这种后弹力层破裂往往是多发的，呈垂直或斜条纹状，与原发性婴儿型青光眼引起的水平或同心后弹力层破裂不同。角膜钳往往一只眼受损，左眼多于右眼，因为出生时胎儿多在左枕前位。相应的眼睑皮肤和眼眶周围的组织往往同时有外伤的迹象。角膜后弹力层破裂线可终身存在，角膜水肿可持续一个月或以上，但角膜不肿大，眼压正常或低，视盘正常。根据其特征性表现和产钳助产史，容易与青光眼相鉴别。

3.先天性遗传性角膜内皮营养不良是一种出生时常染色体隐性遗传病。临床表现为畏光、流泪、视力下降，表现为双眼水肿混浊，但角膜大小正常，眼压无升高。开始时角膜雾状水肿，实质层为毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展。最后整个角膜极度弥漫性增厚。后期角膜可出现带状变性、瘢痕和新生血管。是由角膜内皮细胞明显减少或缺失引起的。

4.泪道阻塞可能引起泪液溢出，但它不怕光，一般见于新生儿泪道发育不全。正常人的眼睛，在泪道下端开口处有一个半月形的瓣膜，叫做哈斯纳瓣，起着瓣膜的作用。有泪液的新生儿常被鼻泪管下端的残膜堵塞，经检查眼球正常。若发生新生儿泪囊炎，常伴有脓性分泌物，累及角膜时可出现畏光和眼睑痉挛。但角膜不肿大，受压泪囊内常有较多脓性分泌物。必要时，可在全身麻醉下对泪道进行检查和冲洗，甚至探查以确认泪道阻塞的存在。

5.高度近视易与原发性婴儿型青光眼混淆，因为它有巨大的眼球，尤其是单眼患者。缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜增大和Haab线。眼底视盘入口倾斜，周围有巩膜环(近视弧)、脉络膜萎缩斑等病理性近视特征，眼轴明显增大。随着年龄的增长，近视和眼轴可逐渐增大，但眼压正常。

6.视神经乳头是视盘上的一种发育异常。是视盘上边界清晰的圆形或椭圆形凹陷，多位于颞侧(约3/4)和中央视盘，眼底检查时常偶见。先天性中心凹多为单眼，大小为视盘直径的1/6 ~ 1/3，深度2 ~ 7天不等，多为1个。先天性视网膜中央凹的壁陡峭，呈灰色或黄白色，边缘有神经纤维、血管和胶质组织。患者无自觉症状，但视野检查可显示各种视野缺损。与原发性婴儿型青光眼不同的是，先天性视盘凹是静止的，没有角膜增大、水肿、混浊和眼压升高。

7.视盘生理性大视杯也是视盘的一种发育异常，认为是胚胎发育过程中原始上皮乳头过度萎缩所致。除了大凹杯外，没有其他与青光眼相关的临床表现。据报道，生理大杯占C/D≥0.5人群的6%，可能有家族化倾向。在同一个家族中，可能有几代或几代成员视盘相似，杯大。根据对我国生理性巨杯家系的调查，生理性巨杯的发生与遗传有关，可能为常染色体显性遗传。这种生理性大杯边缘正常，凹杯均匀，视网膜和视神经无损伤，视功能正常，无原发性婴儿型青光眼的特征性临床表现。