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谢洋春
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知识库 苯丙酮尿症遗传条件有哪些
苯丙酮尿症遗传条件有哪些
发布时间:2023-02-16
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苯丙酮尿症是一种遗传病。所以遗传条件要求夫妻一方有苯丙酮尿症的基因,才能遗传给孩子。苯丙酮尿症患儿体内缺乏苯丙氨酸代谢所需的酶,导致脑脊液、血液或其他组织器官中苯丙氨酸大量蓄积,进而出现一系列表现。因为尿液排泄,尿液闻起来有老鼠尿的味道,孩子会伴有智力低下、生长发育受限、皮肤毛发色素脱落等临床症状。因此,对于孕妇来说,孕早期检查,如DNA分析、羊水中蝶呤的检测,对苯丙酮尿症的预防有积极作用。


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