这种病发病早，10岁之前(多在2-7岁)。然而，复发性角膜上皮糜烂和进行性视力丧失往往发生在10岁以后。很多患者在30到40岁的时候就需要进行角膜移植。这种疾病的大多数病例是对称的双眼，但也有一些病例被报道为单眼。早期裂隙灯下，角膜中央轴呈轻度弥漫性混浊，中央旁角膜实质浅层和Bowman层有不规则的分支状细条和点状结节，逐渐扩张增厚，交织成网状或有结节的格子状。当用背面照明方法照明时，可以看到网格线和结节是具有光学透明核心的折射双重轮廓。这种折射半透明的网格线是这种疾病的特征性病变。上皮下角膜中还有另一种非屈光性的、圆形或椭圆形的大小不等的局部混浊点。上述病变可扩展至周边(一般不到达角膜缘)和深层实质。也可以延伸到上皮层，使角膜上皮表面不规则。再加上角膜浅层形成的疤痕，加重了角膜混浊的程度，以至于有时外观与黄斑、颗粒状角膜营养不良晚期非常相似。上皮糜烂的症状因后期瘢痕形成而逐渐消失，意识丧失(图1)。

1.I型多在儿童期发病，双眼对称，初期无症状。该病进展缓慢，往往在10岁以后，出现反复上皮糜烂引起的眼部刺激症状，视力下降逐渐加重。到了20 ~ 30岁，视力已经严重受损。裂隙灯检查早期可见角膜中央部轻度弥漫性混浊，浅层实质层和鲍曼层有不规则的分支状白色细条和浊斑。这些细条和浊斑逐渐扩大增厚，交织成网格状，其间夹有结节状浊斑。当用后照检查时，可以看到网格线和结节是具有光学透明核心的折射双重轮廓，这是这种疾病的特征性病变。上述病变可延伸至周边(一般不达角膜缘)和深层实质，或延伸至上皮层，使角膜表面不规则。晚期角膜中央为致密的盘状混浊，覆盖原有的网格线，以致有时难以与黄斑、颗粒性角膜营养不良相鉴别。需要仔细寻找折射分支网格线来区分。

2.ⅱ型为家族性淀粉样变，其角膜病变起病较晚，一般在20岁以后。角膜网状病变较薄且少见，视力损害较轻，很少需要角膜移植。除角膜病变外，患者还伴有系统性淀粉样变，如进行性大脑和周围神经麻痹、皮肤干燥瘙痒、眼睑皮肤松弛等。

3.ⅲ型和ⅲ A型发病也较晚，角膜网状病变较厚，但视力损害较轻。ⅲ型病程中无复发性角膜上皮糜烂。

4.ⅳ型也是一种非典型的格子状角膜营养不良，其特征是深层基质层的不透明。

根据典型的临床表现和辅助检查结果，可以确定诊断。