(一)疾病的原因

在胚胎期，眼球的发生和发育经历了滤泡、视杯和胚泡闭合等几个阶段。当胚胎发育到3.2mm长(3周)时，前脑向两侧凸出，形成眼泡。胚胎长4.5毫米，滤泡的远端和下部向内凹陷形成视杯。视杯下方的裂隙称为胚状裂隙，中胚层组织通过它进入胚胎眼。胚胎发育到12mm(5周)时，卵裂开始闭合，17mm时胚胎完全闭合。视杯周围的中胚层组织形成脉络膜和巩膜。如果胚泡未能按时闭合，视杯成分会通过相应的中胚层叶裂长出来，进而形成眼眶囊肿。囊肿是未成熟的视网膜通过眼球壁缺如向外疝出的球形肿块，与小眼球融为一体。

(2)发病机理

先天性小眼症是胎儿发育过程中，胚胎裂隙闭合后眼球停止发育的结果。如果没有眼睛或者其他先天畸形。它通常被称为真正的小眼球或单独的小眼球，或纯粹的小眼球。眼球小伴眼眶囊肿是胚胎发育过程中胚胎裂隙闭合不全所致。在小眼球未闭合的切迹内，神经上皮增生，通过切迹形成眼眶囊肿，囊肿内充满液体，多位于小眼球下方，与之紧密相连，多为单侧。