去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
曲姗
3709
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
知识库 小儿戈谢病可以治好吗
小儿戈谢病可以治好吗
发布时间：2023-02-16
浏览：7
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

该病多由1号染色体上的GBA基因点突变或激活蛋白缺陷引起。主要表现为:生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，咳嗽，呼吸困难，皮肤呈鱼鳞状，外露皮肤有褐色斑点。还会出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作、眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。目前还没有特效药治疗这种疾病。治疗方法可以采用:脾切除术、酶替代疗法和基因疗法。对症治疗包括支持、营养和输血。进展缓慢者，脾切除后可存活较长时间，智力正常，但生长发育落后。但对于急性患者，预后并不好，甚至死亡。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
小儿戈谢病是遗传病吗
儿童高雪氏病是一种常见的溶酶体贮积症。这是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病在1882年首次被报道后50年。据报道，有鳄鱼，葡萄和糖苷酶。在皮肤、骨骼和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中。是狙击造成的。在全国范围内，发病率约为40万分之一。但是在某些情况下。特殊人群有疾病，分为三种。血常规可分为三种:三系细胞减少和脾功能亢进。对于贫血患者，治疗通常是营养支持治疗。可以给成分输血，然后用β-葡萄糖苷酶治疗疾病。另一种方法是基因疗法。在确定了孩子的基因之后。母亲又怀孕了。需要基因测试。防止后三条线非常重要。他们大多死于并发症。感谢您的聆听。这是我对这个问题的回答。再见。
张忠
发布时间：2023-02-16