(一)疾病的原因

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例的报道。神经外胚层组织细胞生长发育障碍。

(2)发病机理

目前，其发病机制尚不完全清楚。有人认为神经纤维瘤的发病机制与胚胎期神经嵴细胞发育异常有关，也有人认为其发病机制主要是细胞间的相互作用和细胞外环境的化学性质所致。也有人认为神经生长因子的分泌与此病的发病有关。

关于青光眼的发病机制，一般认为房水流出受阻的主要机制是神经纤维瘤直接侵犯房角，可见一层无血管的透明致密组织从周边虹膜向前延伸，覆盖房角壁。另一个因素是睫状体和脉络膜被神经纤维瘤增厚，前房角关闭。部分病例包括前房角发育不良、前房角胚胎组织残留、前房角分裂不全、施累姆管畸形或畸形等。前角和虹膜根部被神经纤维瘤直接侵犯时，可导致虹膜广泛前粘连，形成纤维血管膜覆盖前角，可引起新生血管性青光眼。