商建伟
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小儿脆性X染色体是什么?
发布时间：2023-02-06
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脆性X综合征(Fragile X syndrome，FXS)是一种X染色体连锁的显性遗传病，因患者X染色体短臂Xq27.3有一个脆性断点而得名。FXS是一种家族性精神发育迟滞疾病，临床表现为精神发育迟滞、特殊的五官、巨精子症、大耳朵、异常的语言和行为。
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