李红冬
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新生儿氨基酸代谢异常的原因
发布时间：2023-02-22
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新生儿氨基酸代谢异常又称氨基酸病，是由基因突变或遗传病引起的。儿童出生后由于自身基因突变导致的氨基酸代谢异常。突变体体内氨基酸代谢相关酶的异常也可能是由于循环障碍缺失，不能将食物转化为营养物质或代谢产物排出体外，导致体内有害物质积累，机体所需营养物质不能及时合成、利用和运输到各个部位。孩子低血糖，抽搐，智力低下，长相特殊，行为异常。神经系统受累时，早期有轻度精神发育迟滞，明显症状一般在2~3岁后出现。因为氨基酸代谢性疾病不影响胎儿在子宫内的发育，活产可以正常分娩。常见的苯丙酮尿症和溴氨酸血症属于氨基酸代谢性疾病，需要早期筛查，并通过特殊奶粉或特殊喂养进行干预。
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