潘永源
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苯丙酮尿症的应该怎么治疗
发布时间：2023-02-16
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一个亲戚的新生儿昨天被医院告知可能有苯丙酮尿症，要求复查。苯丙酮尿症应该怎么治疗？
这是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积和大量尿液排泄。临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。这是常染色体隐性遗传。如果确诊至今，应尽早给予积极治疗，主要是食疗。越早开始治疗，效果越好。苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，其完全缺乏也会引起神经系统损伤。所以可以给婴儿喂特殊的低苯丙氨酸奶粉。给婴儿添加辅食时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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