吴春波
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苯丙酮尿症是什么遗传病
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症是一种单遗传病，是一种常染色体隐性疾病，是遗传代谢疾病中的一种氨基酸代谢障碍。由于体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致体内苯丙氨酸浓度高。高浓度的苯丙氨酸或代谢物会导致脑损伤和精神或认知障碍。因此，新生儿通过前期筛查或基因诊断后，需要指导苯丙氨酸饮食，降低致残率。如果第一胎是苯丙酮尿症的孩子，第二次怀孕要做羊水穿刺或基因诊断，做好优生优育。在规范饮食的指导下，确诊的孩子不会影响孩子的生长发育和智力发育。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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