于荣
3652
所有文章
248
查看次数
1
昨日次数
什么是氨基酸代谢病
发布时间：2023-02-22
浏览：16
请在手机端操作
打开微信或浏览器扫描二维码
又称氨基酸病、氨基酸尿病，当神经系统受累时，通常只有轻度精神运动障碍，发病后2 ~ 3年才出现明显症状。氨基酸疾病和其他遗传性代谢疾病一样，不影响胎儿在子宫内或分娩时的生长发育，早期可能没有任何征兆。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是三种重要的儿童早期氨基酸疾病，它们是由生化缺陷引起的典型疾病。氨基酸代谢性疾病除部分病例外，均为常染色体隐性遗传所致，近亲繁殖后代较为常见。根据不同类型氨基酸代谢疾病的典型临床表现和实验室检查，作出肝衰竭的诊断。基因检测具有诊断和鉴别的意义。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
举报
取 消
确
定
相关推荐
