任冬梅
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小儿戈谢病的诊断方法有哪些
发布时间：2023-02-16
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该病可通过组织化学染色、骨髓检查和基因诊断进行诊断。此病多由1号染色体上的GBA基因点突变或激活蛋白缺陷引起。其主要表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，咳嗽，呼吸困难，皮肤呈鱼鳞状，外露皮肤有褐色斑点。还会出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作、眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。目前该病尚无特效疗法，可采用脾切除、酶替代疗法、基因疗法等进行治疗。对症治疗包括支持、营养和输血。
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