最近在看一个病历节目，里面讲了很多奇怪的疾病，其中有一种叫做小儿先天性肛门直肠畸形，据说很难治疗。刚生完宝宝，总担心孩子会生病。怎样才能预防儿童先天性肛门直肠畸形？

隔壁宝宝因肛门畸形不能便便。如何预防儿童先天性肛门直肠畸形？

你好，医生，我现在26岁，女。然后这几天怀孕了。听说很多同事的孩子天生有点畸形。我就想问问医生怎么预防小儿先天性肛门直肠畸形？

出生后仔细观察会阴，发现正常肛位没有肛门，尤其是出生后24小时没有排便，应及时检查。如果能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻。在没有瘘管或瘘管狭窄的病例中，急性完全性低位肠梗阻的症状常常在出生后早期出现。在肛门直肠狭窄或瘘口较大的情况下，根据狭窄程度和瘘口大小，可在数周、数月甚至数年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发性巨结肠等慢性梗阻症状。(1)高畸形约占40%。男生比较常见，瘘管也经常存在，但几乎都是因为瘘管小而出现肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶骨和上尿路畸形。这种情况下，正常肛门位置皮肤略凹陷，色素较深，但没有肛门。哭的时候凹陷不凸出来，用手指摸也没有影响。(2)中位畸形约占15%。无瘘患者的直肠盲端位于尿道海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌环绕直肠远端。如果有瘘管，瘘管在尿道、下阴道或前庭开口。其肛门外观类似高位畸形，也可从尿道或阴道排便。(3)低位畸形约占40%。直肠末端位置低，多数合并瘘管，少数伴有其他畸形。一些正常的肛门位置被膜覆盖，大便颜色隐约可见。哭闹时，膜明显向外膨出，有时肛膜破裂，但不完全，排便困难。有肛瘘的男孩，管内满是胎便，深蓝色。

手术的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门。方法和时间的选择取决于不同的类型和瘘管的情况。治疗原则是提高术后排便控制功能，牵拉的直肠必须通过耻骨直肠肌环。为了更好的识别耻骨直肠肌和尿道，中高位畸形可采用骶尾部肛门成形术或骶会阴肛门成形术。术中应尽可能减少盆腔神经损伤以改善感觉，被牵拉的直肠必须有良好的血供，无张力地到达会阴，缝合时应使皮肤卷入肛门以防止粘膜脱垂。这些都是重点。操作者有没有这个概念，将决定预后是否良好。现在大部分医生都主张，不适合会阴肛门成形术的，出生后先做临时结肠造口，3-6个月后再做肛门成形术，并关闭造口，可以同时关闭。低位畸形的治疗，如肛门皮瘘无狭窄，排便功能无梗阻，不需要治疗。或肛门直肠下端略狭窄，通常扩张可恢复正常功能。对于肛瘘，只做简单的“后切口”手术。新生儿期对膜状肛门进行会阴肛门成形术。肛瘘如瘘孔较大，可维持一段时间正常排便，6个月后可手术。低位已穿过耻骨直肠肌环，手术更容易，术后排便功能良好。

认为与孕早期病毒感染、高热、用药、辐射暴露、过敏、免疫反应低下及部分遗传基因有关，需做好孕期各项保健和遗传咨询工作。

肛门直肠畸形是正常胚胎发育障碍的结果。胚胎发育障碍发生越早，肛门直肠畸形的位置越高。发育障碍的原因尚不清楚，可能与病毒感染、化学物质、环境和孕期营养的影响有关，尤其是孕早期(4~12周)。近年来，许多作者认为它与遗传因素有关。肛门畸形的发生是胚胎发育紊乱的结果。男人和女人基本上是一样的，只有解剖上的区别。由于泄殖腔分离过程，泌尿生殖窦和肛门直肠窦相互连通，形成高位或中位畸形，导致直肠和尿道或阴道之间出现各种肛门直肠发育不全和瘘。肛门移行过程中的障碍及会阴发育不全导致低位畸形，肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

所有不能排便的肛门闭锁都要禁食禁水，可以静脉补液治疗。高位肛门闭锁应在出生后1-2天内手术，术前禁食。结肠造口后，肠道功能恢复，腹胀缓解后，就要开始喝奶，并逐渐增加到正常奶量。低位肛门闭锁有会阴瘘或舟状骨瘘，瘘口较大，排便通畅，患儿无腹胀。暂时不考虑手术者，可用母乳或配方奶喂养；如果有瘘口，但瘘口较小，排便不畅，应考虑在新生儿期手术，还应采取禁食禁水。手术后，宝宝在肠道功能恢复后会逐渐开始进食。

肛门直肠畸形是一种常见的消化道畸形，种类繁多，病理复杂。不仅肛门直肠发育有缺陷，而且肛门周围的肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌都有不同程度的改变。神经系统改变也是这种畸形的重要改变之一；此外，其他器官畸形的发生率很高，有些病例是多发性畸形或严重危及患病儿童生命的畸形。先天性肛门直肠畸形常见，类型较多，直肠盲端和瘘管位置不同。其发病率在新生儿中为1∶1500 ~ 5000，占消化道畸形的第一位。男性多于女性，高畸形约占男性50%，女性20%。各种瘘管的发病率女性为90%，男性为70%。其他先天畸形的发生率约为30 ~ 50%，且常为多发畸形。家族史很少，只有1%。是世袭的，但是遗传的模式还没有定论。

我有一个好朋友，前不久有了一个孩子，但是他们发现孩子的肛门很小，几乎看不见。刚开始他们也没太在意，后来孩子有了排气的现象。最后朋友打电话找医生检查，医生说是小儿先天性肛门直肠畸形。现在我给你讲讲这个案子。