1.头面发育不全:出生时有船形头、三角头、短头等畸形，部分可有开囟、矢状、人字裂、脑发育不全、面窄、鹰嘴鼻、小颌、小口裂、耳廓异常等。因此也被称为鸟脸综合征。

2.眼畸形先天性白内障是一种特征性病变，多为双侧，可自发破裂吸收。也可能没有镜头。其次是斜视、眼球震颤、小眼球、角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

3.头发和皮肤异常。眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏、缺失。、枕头和额头的秃顶。可发生硬化性萎缩性皮肤改变，常表现为皮肤萎缩和粗糙，也可发生白斑和白癜风。

根据颅面畸形、先天性白内障、头发稀疏三大特征诊断本病。