王珂
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苯丙酮尿症新生儿表现
发布时间：2023-02-16
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女儿怀疑是苯丙酮尿症患者要求复查。我在网上查了一下，患这种病的人的尿有刺鼻的味道，但是我女儿的尿没有刺鼻的味道。患这种病的概率高吗？
生长发育迟缓，除了身体发育迟缓，主要表现为智力低下。苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由染色体基因突变引起的，导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损害。神经系统异常体征少见，包括小头畸形、肌张力增高、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。因为黑色素缺乏，孩子常表现为头发黄、皮肤浅、虹膜。孩子的尿经常有老鼠尿的味道。同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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