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林云华
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知识库 什么是先天性肾上腺皮质增生症?
什么是先天性肾上腺皮质增生症?
发布时间:2023-02-18
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什么是先天性肾上腺增生?

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由于皮质类固醇合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。皮质醇合成不足会降低血液浓度。由于负反馈,刺激脑垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素,导致肾上腺皮质增生,分泌过多的皮质醇前体物质,如11-脱氧皮质醇、肾上腺雄酮等,从而导致一系列临床症状。主要临床表现为:失盐型,是最严重的一种,有严重的低钠血症,嗜睡,呕吐,体重增加缓慢。纯男性化,除了没有严重失盐,其他大部分雄性激素都会存在。


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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18