林云华
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什么是先天性肾上腺皮质增生症?
发布时间:2023-02-18
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什么是先天性肾上腺增生?
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由于皮质类固醇合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。皮质醇合成不足会降低血液浓度。由于负反馈,刺激脑垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素,导致肾上腺皮质增生,分泌过多的皮质醇前体物质,如11-脱氧皮质醇、肾上腺雄酮等,从而导致一系列临床症状。主要临床表现为:失盐型,是最严重的一种,有严重的低钠血症,嗜睡,呕吐,体重增加缓慢。纯男性化,除了没有严重失盐,其他大部分雄性激素都会存在。
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