王翠玲
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苯丙酮尿症假阳性多吗
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症筛查有假阳性的可能。检查前吃一些氨基酸或高蛋白食物，可以提高阳性率。检测方法、标本送检时间、送检流程、样品保存等都可能影响检验结果。由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，属于常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常饮食中都含有。因为苯丙酮尿症患者苯丙氨酸的代谢途径受阻，旁路代谢会增强，通过肝脏代谢产生大量有害代谢物。苯丙氨酸会导致脑损伤、智力低下和语言发育障碍。如果能坚持低苯丙氨酸饮食，可以获得很好的治疗效果。
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