董丽娟
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苯丙酮尿症得病几率是多少
发布时间：2023-02-16
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父母双方都应该是苯丙酮尿症的携带者。然而，我们俩都没有痴呆症。他想知道这种疾病的发病率。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积和大量尿液排泄。临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。其发病率因种族而异。这孩子出生时是正常的。症状一般在摄入牛奶后3-6个月出现。1岁时症状明显。影响神经系统和外貌。此外，尿液和汗液中排泄的苯乙酸有一种特殊的鼠尿味。因为这种病会损害宝宝的智力，越早治疗越好。
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