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范书英
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知识库 宝宝苯丙酮尿症是什么病
宝宝苯丙酮尿症是什么病
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症(PKU)是儿童相关代谢基因突变导致苯丙氨酸浓度异常的疾病。同时，苯丙酮尿症也是一种遗传病。苯丙酮尿症的主要原因是儿童体内相关基因的突变会直接导致儿童体内相关酶的异常工作，而儿童体内相关酶的异常工作又会直接导致大量苯丙氨酸无法转化为酪氨酸的异常情况。一旦苯丙氨酸不能代谢成酪氨酸，儿童体内丙氨酸等有害代谢物长期积累，可能会出现脑损伤等不良症状。因此，一旦出现苯丙酮尿症等疑似症状，孩子应及时到医院进行相关治疗。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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苯丙酮尿症患儿在日常生活中可以吃一些苯丙氨酸含量低的食物，如大部分水果、新鲜蔬菜、玉米粉或木薯等淀粉类食物、人造黄油、猪油等脂肪类食物、不含明胶的糖浆以及棉花糖等糖类食物。苯丙酮尿症是一种由于相关基因突变导致儿童体内苯丙氨酸羟化酶缺乏的疾病。如果患有这种疾病的孩子得不到及时有效的治疗，孩子可能会出现一些不好的情况，比如智力明显低于同龄人，汗液等体液伴有异味。在严重的情况下，儿童还可能出现与脑畸形有关的不良并发症。因此，儿童在日常生活中必须严格遵循一定的饮食要求，以维持其正常的苯丙氨酸浓度。
王东
发布时间：2023-02-14