原发性青光眼是一种先天性小梁网或虹膜和角膜角发育不良，阻碍房水引流，形成新生儿和婴儿青光眼。

原发性婴儿型青光眼的临床过程是不同的。根据一些统计，30%的原发性婴儿型青光眼存在于出生时，88%发生在出生后的第一个月。Becker和Shaffer发现，60%的病例在前6个月内得到诊断，超过80%的病例在1年内得到诊断。虽然原发性婴儿型青光眼也具有由高眼压引起的视神经损害的特征，但它不同于其他青光眼患者和其他年龄的眼睛，并且通常具有其独特的临床症状和体征，因为婴儿及其婴儿的眼球仍处于活跃的发育阶段。

1.畏光、流泪、眼睑痉挛往往是这类孩子的首发症状，是高眼压引起的角膜上皮水肿刺激所致。早期在强光下可以是畏光。随着病情的进展，逐渐出现流泪和眼睑痉挛。因为婴幼儿不会抱怨，所以常常表现为用手揉眼睛、坐立不安、埋头等。严重者在一般光线下表现为畏光，在强光下孩子的脸藏在母亲怀里，表现为典型的畏光、流泪、眼睑痉挛三联体。特别是当眼压升高引起后弹力层破裂(Haab模式)时，角膜水肿、畏光、流泪突然加重，患儿烦躁哭闹，不愿睁眼，常埋首躲避畏光的痛苦刺激。

2.眼球和角膜增大。临床上很多孩子看病都是因为家长发现眼球增大。患有单眼疾病的孩子容易被发现异常，更早就医，而患有双眼疾病的孩子往往被忽视，以至于到了一定的严重程度才被发现。儿童眼球的胶原纤维具有弹性，3岁前眼压升高常导致眼球增大，尤其是角膜和角巩膜缘。因为原发性婴儿型青光眼的眼压升高是一个渐进的病理过程，在眼压升高的初始阶段，眼球被动扩张以缓解眼压，患眼的角膜和角巩膜缘逐渐增大。当眼压升高的速度或程度超过眼球的扩张代偿时，角膜就会混浊水肿。随着病情的进展，角膜缘和角巩膜进一步扩大，角膜后弹力层(后弹力层)和内皮细胞层被拉伸，最终导致破裂，房水进入角膜，角膜水肿混浊加重(并混有眼压升高引起的弥漫性水肿)，但眼压可得到一定程度的暂时缓解。角膜内皮细胞快速迁移修复，角膜水肿逐渐消退。当内皮细胞层形成新的基底膜时，后弹性膜的断裂边缘收缩，产生透明边缘，留下后弹性膜的永久性断裂线，即婴儿型青光眼的特征性Haab线(1863年由Haab首次描述)。Haab图案位于角膜的中央部分附近，并呈现典型的水平线图案。如果发生在周边部分，线条图案与角膜缘平行或弯曲。当角膜直径小于12.5mm时，通常不会发生后弹力膜破裂，3岁以后也很少发生眼压升高引起的后弹力膜破裂。这个病理过程可以反复发生。当角膜后弹力膜破裂时，儿童的畏光、流泪、眼睑痉挛三联征明显加重。长期眼压升高会导致角膜瘢痕、上皮缺损，甚至溃疡。

婴儿型青光眼的发生往往是由于眼前部的特殊表现，很难观察到眼球的整体变化。通常由于高眼压的影响，整个患眼被动扩张，眼球纵、横径增大。眼球增大的病理改变包括角膜、角巩膜缘(虹膜角膜角)、巩膜、视盘(巩膜管、筛板)的延伸。晚期病例常出现角膜或角巩膜缘葡萄肿，由于角巩膜缘扩张，常出现晶状体半脱位，导致晶状体悬韧带延长、断裂。巩膜也可因眼压升高而缓慢扩张。随着巩膜变薄，部分患儿可显露出下方葡萄膜的颜色，呈现“蓝巩膜”的外观。眼压升高引起的角膜扩张主要发生在3岁以前，而巩膜的改变可以持续到以后，有的甚至达到10岁。因为随着生长发育，细胞外结缔组织不断增多，巩膜不再扩张。所以，3岁以后眼压持续升高的孩子可能是进行性近视。婴儿青光眼即使眼压控制正常，早期病例增大的眼球也可能部分回缩，尤其是角膜和角巩膜缘，但不会完全恢复到原来的正常大小。

3.屈光是婴儿型青光眼的另一个临床特征，是由于眼压升高引起的眼球和角膜增大。早期或轻度病例，有时视力很差，旨在治疗屈光不正。这种青光眼的严重程度往往转移了临床医生的注意力，忽略了屈光不正的特殊表现。Robin等报道了59例原发性婴儿型青光眼(102只眼)，其中近视超过3.0D者占2/3，屈光参差超过2.0D者占31%(球形或圆柱形)。单眼屈光参差或不对称近视散光较为常见。对38例(64眼)术后眼压控制稳定的原发性婴儿型青光眼进行了国内长期随访。屈光不正以近视为主，占6岁以下年龄组病例的80%，平均为-3.7天。占6 ~ 13岁年龄组病例的69%，平均为-7.0天。但近视的屈光度与患眼的眼轴增长并不完全一致:6岁以下年龄组病例平均增长2.84mm(约-8.0D)，6岁至13岁年龄组病例平均增长3.46mm(约-10.0D)。散光在6岁以下年龄组占50%的病例(其中一半为规则散光)，而在6 ~ 13岁年龄组占83.3%的病例(角膜地形图显示大部分为不规则散光)。平均屈光度(等效球镜)为2.75D .两个年龄组的屈光参差分别为61.5%和61.9%，双眼最大屈光度差为8.75D .该组原发性婴儿型青光眼的屈光状态表现为近视和散光多，屈光力高，散光不规则，与眼球不均匀增大和角膜损伤变形有关。屈光参差多见于不同程度疾病的单眼或双眼患者。

4.视盘杯增大的原发性婴儿型青光眼的视神经改变不同于青少年和成人。婴幼儿视盘凹陷发生迅速，短期内眼压升高可引起视杯明显增大。这种视盘凹陷均匀而深，与婴幼儿眼壁容易因眼压升高而扩张有关。在早期病例中，杯状隐窝大并不意味着视神经纤维的丢失，而是视乳头的巩膜管和筛板随着眼球的增大而相应扩大。但是长期持续的眼压升高，和它对角膜的影响一样，会造成视神经的损伤。而临床上严重的眼睛，由于角膜水肿、混浊，往往无法或难以看到眼底的形态结构变化。青光眼婴儿视盘的凹陷在眼压控制正常后可能减轻，早期病例(尤其是1岁以下婴儿)可完全恢复正常状态。视盘凹陷的逆转比扩大的角膜回缩更明显，这可能与其局部解剖结构有关。婴幼儿眼球壁结缔组织发育不成熟，有弹性，解剖薄弱区的巩膜筛板和巩膜管在高眼压作用下容易后移扩张，正常眼压后也容易反跳。成年人不会。眼压下降后，视盘凹陷难以缩小。原发性婴儿型青光眼视盘凹陷的可逆性改变与病情和病程密切相关。

原发性婴儿型青光眼表现典型，如角膜增大、混浊、Haab线、眼压升高、视盘杯增大等。，所以很容易做出诊断。但是，在这些情况下，视觉功能已经或多或少地受到了直接的损害，并且会因眼球解剖结构的改变而间接造成进一步的损害，从而影响视觉功能的健康发育。因此，早期诊断是非常必要的，要根据家长和亲属的观察、患儿的临床特征和细致的眼部检查进行综合判断。临床上，许多儿童原发性婴儿型青光眼由于畏光、流泪和角膜水肿混浊而被误诊为角膜炎症。婴儿如有畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜肿大等表现，应警惕青光眼的可能，并做如下检查:多数病例在全身麻醉下综合检查后，可根据上述表现作出正确诊断。如果测得的眼压正常，但存在婴儿型青光眼的其他临床体征，也可诊断为原发性婴儿型青光眼。在正常的眼压范围内，由于上述因素，测得的眼压可能较低。Hoskins等人在全身麻醉下测量了一组正常婴儿(74只眼)和原发性婴儿型青光眼(159只眼)的眼压。结果表明，12%的正常婴儿≥21mmHg，而91%的原发性婴儿青光眼≥ 21 mmHg。如果缺乏角膜扩大，视盘杯隐窝不明显，即使眼压偏高，也暂时不能确诊。当上述检查不明确时，应告知家长密切观察患儿的症状和表现，并定期随访。可在4 ~ 6周后复查，观察角膜、眼压、眼底的变化，为诊断获得更多的支持依据。

大多数原发性先天性青光眼患者都是单次发病。约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传。这种情况下，父母通常只是杂合子携带者，不会生病。单纯按照孟德尔的遗传学原理，如果携带杂合子的父母有四个孩子，从统计学上来说，这四个孩子会出现这样的情况:一个孩子携带杂合子患有原发性先天性青光眼，并且患病:两个孩子只是杂合子携带者；另一个孩子正常。然而，实际情况相当复杂。虽然外显率在某些家系中高达99% ~ 100%，但大多数研究者发现外显率的变异性为40% ~ 80%。在外显率低的家庭中，受影响的儿童数量比预期的少25%。