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王新霞
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知识库 小儿戈谢病有什么危害
小儿戈谢病有什么危害
发布时间：2023-02-16
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儿童戈谢病是最常见的溶酶体贮积病之一。它是由基因缺陷、酶缺陷、脑中葡萄糖脑苷脂沉积和各种系统的损伤引起的。因为葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，孩子的临床表现也会不同。常见的临床症状为生长发育迟缓、肝功能异常、脾功能亢进，伴有淋巴结肿大，累及骨关节时出现病理性骨折。可见眼球运动障碍，皮肤可见鱼鳞病，也可出现癫痫和意识障碍。该病的治疗主要以基因治疗和对症支持治疗为主，重点是增强营养和预防感染。


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儿童高雪氏病是一种常见的溶酶体贮积症。这是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病在1882年首次被报道后50年。据报道，有鳄鱼，葡萄和糖苷酶。在皮肤、骨骼和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中。是狙击造成的。在全国范围内，发病率约为40万分之一。但是在某些情况下。特殊人群有疾病，分为三种。血常规可分为三种:三系细胞减少和脾功能亢进。对于贫血患者，治疗通常是营养支持治疗。可以给成分输血，然后用β-葡萄糖苷酶治疗疾病。另一种方法是基因疗法。在确定了孩子的基因之后。母亲又怀孕了。需要基因测试。防止后三条线非常重要。他们大多死于并发症。感谢您的聆听。这是我对这个问题的回答。再见。
张忠
发布时间：2023-02-16