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知识库 小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何预防?
小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何预防?
发布时间:2023-02-09
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提到先天性疾病的预防方法,先天性疾病的病因非常复杂,包括孕期感染、提前分娩、近亲繁殖、辐射、化学物质、自身免疫、遗传物质异常等。下面主要描述遗传病的相关问题。

预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查为了发现遗传病或者其他不应该结婚的疾病。

3.携带者的检测是确定是否为遗传病,通过人口普查、家系调查、系谱分析、实验室检查等手段确定遗传方式。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断是预防优生的重要措施。

采用的产前诊断技术有:①羊水细胞培养及相关生化检查(羊膜腔穿刺时间以孕16 ~ 20周为宜);②孕妇血液和羊水中甲胎蛋白的测定;③超声显像(怀孕4个月左右可以应用);④X线检查(孕5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断;⑤测量绒毛细胞(受孕后40 ~ 70天)的性染色质,预测胎儿性别,从而辅助诊断X连锁遗传病;⑥利用基因连锁分析;⑦胎儿内窥镜检查。

通过上述技术的应用,可以防止患有严重遗传疾病和先天畸形的胎儿出生。


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