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赖光辉
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知识库 新生儿phe正常值范围
新生儿phe正常值范围
发布时间:2023-02-11
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新生儿抽取足跟血进行新生儿筛查,包括

1.先天性甲状腺功能减退,主要是tsh。

2.苯丙酮尿症,主要为phe,且新生儿值应小于1.2 mmol/L。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺乏而引起的。主要表现为智力低下、癫痫、行为异常、皮肤变浅、出汗或有鼠尿味。出生后一个月内开始治疗,效果会更好。


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