国红
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苯丙酮尿症是什么
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱疾病之一。其主要临床特征为智力低下、皮肤毛色苍白和特殊的鼠尿气味。因尿中排出大量苯丙酮酸代谢物而得名。
因为是可以治疗的疾病，但是随着科技的发展，目前新生儿疾病筛查的目的是为了早发现、早诊断、早治疗，也就是避免对宝宝的神经系统造成不可逆的损害，也就是一旦确诊，就要对宝宝采取积极的治疗。即开始治疗的年龄越小，疗效越好。最好在一个月内开始给宝宝治疗。采用低苯丙氨酸奶粉，控制低苯丙氨酸浓度。然后根据宝宝的具体情况，检测苯丙氨酸的浓度，然后调整宝宝的饮食。如果能维持到青春期，效果会更好，终身治疗对患者更有利。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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