吴建华
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苯丙酮尿症的遗传形式是什么？
发布时间：2023-02-16
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第一个孩子出生时患有苯丙酮尿症，现在已经开始治疗。现在想生二胎，所以想知道苯丙酮尿症的遗传形式是什么？
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病。在苯丙酮尿症的临床理论中说到PKU的预防，就要知道苯丙酮尿症的遗传特点和遗传方式。如果夫妻一方亲属患有苯丙酮尿症，但夫妻一方患有苯丙酮尿症，就要决定是怀孕还是生孩子。然而，尽管该疾病在北欧和美国个体中的发病率高于美国人、非洲人、西班牙人和亚洲人，但它可发生在所有种族中。但苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，但它几乎存在于所有食物中。所以建议避免近亲结婚。对于有家族史的孕妇，必须通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤对其胎儿进行产前诊断。同时，应进行新生儿筛查，以利于早期发现和治疗。
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