迟骋
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苯丙酮尿症是什么？
发布时间：2023-02-16
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最近孩子长了湿疹。他一开始没去医院检查。他觉得没毛病，就去小诊所检查。后来湿疹不减反增，甚至还呕吐。他害怕去医院检查。医生说是苯丙酮尿症。不懂，所以想问一下什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，是苯丙酮酸的有害物质。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，从尿液中大量排出。苯丙酮尿症的诊断可通过新生儿筛查、尿氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿有机酸分析、酶学检查等确诊。一旦确定苯丙酮尿症要积极治疗，主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸的含量，这需要营养师的仔细研究和长期休息，癫痫的抗癫痫治疗和湿疹的湿疹治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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