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王伟
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知识库 小儿戈谢病的并发症有哪些
小儿戈谢病的并发症有哪些
发布时间:2023-02-16
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该病可能出现的并发症包括危及生命的脾梗死或脾破裂、病理性骨折、颅核、基底节、丘脑、小脑、锥体束神经元变性等。这种疾病多由1号染色体上的基因点突变引起,或由激活蛋白缺陷引起。主要表现为:生长发育落后,肝脾进行性肿大,咳嗽,呼吸困难,皮肤呈鱼鳞状,外露皮肤有棕黄色斑点。还会出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作、斜视等。这种疾病没有特效疗法。可采用脾切除、酶替代治疗、基因治疗、对症治疗,包括支持、营养、输血等。


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